На жаль, прийшли дуже невтішні результати генетичного аналізу. У Руслана захворювання Вольмана. Це рідкісне аутосомно-рецесивне накопичувальне захворювання, викликане мутаціями гена LIPA. Хвороба вже нанесла свій руйнівний удар – вразила печінку, селезінку і інші життєво важливі органи. Дуже боляче, але життя хлопчика вже зараз під страшною загрозою. Якщо терміново нічого не робити, може статися найстрашніше!
Окрім того, що Русланчику вже потрібна трансплантація печінки, наразі є дуже важливим провести додаткові генетичні обстеження батьків, щоб зрозуміти, яка сама мутація трапилася, та розпочати правильну терапію, яка дозволить підтримувати органи дитини. Адже і після трансплантації правильна терапія життєво важлива для хлопчика. Друзі, кошти, які були зібрані раніше вже направлені батькам для проведення обстеження Русланчику. Зараз терміново потрібні ще 80 000 грн на генетичні аналізи, вказані вище.